Primer Hyperoxaluria Tip 2 Dikkatli İzlem Gerektirir


NEW YORK (Reuters Health) – Nadir kalıtımsal bir bozukluk olan primer hiperoksalüri tip 2 (PH2) olan hastalar, Avrupa Hiperoksalüri Konsorsiyumu'ndan (OxalEurope) elde edilen bulgulara göre, önemli morbidite riski nedeniyle dikkatli takip gerektirir.

"PH2'deki renal sonuç, kohortumuzun% 50'sinden fazlasının kronik böbrek hastalığı evre 2 (CKD2) yaşadığı ya da daha kötüsü ve neredeyse dörtte birinin ortanca takip ile CKD5'e ulaştığı için önceki raporlarda bildirilenden daha kötü 43 yaşındaki böbrek sağkalımı, "Dr. Sander F. Amsterdam Üniversitesi Emma Çocuk Hastanesi'nden Garrelfler, Reuters Health'e e-posta ile söyledi.

Birincil hiperoksalüri alt tipi olan PH2, GRHPR tarafından kodlanan glikoksilat redüktaz / hidroksipüvat redüktaz enziminin eksikliğinden kaynaklanır. Tezahürleri primer hiperoksalüri tip 1'den daha hafif gözüküyor.

Konservatif tedavi, yüksek sıvı alımı ve kalsiyum oksalat kristalizasyon inhibitörlerini içerir, ancak karaciğer transplantasyonunun tek iyileştirici seçenek olduğu düşünülmektedir.

Garrelf'ler ve meslektaşları, PH2'nin hastalık seyrini tanımlamayı ve 75 aileden 101 PH2 hastasını (46 kadın ve 55 erkek) çalışmalarında sonuçları tahmin edebilecek potansiyel faktörleri tanımlamaya çalıştılar.

Semptom başlangıcı ortanca yaşta 3.2 yıl ortaya çıktı, ancak endeks olgularında tanı anında ortanca yaş dokuz yıldı.

Başlıca sunum özellikleri ürolitiazis (% 82,8), nefrokalsinoz (% 35,1) ve tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları (% 32,1) idi.

Ortanca takip süresi boyunca 12.8 yıl (1.321 hasta-yıl), 43 taş oluşumlu hasta 144 ürolojik prosedür ve dört hasta tek taraflı nefrektomi gerektiriyordu.

On üç hasta tanı konmadan önce CKD5'e ilerlemiş, 22 (% 24.7) ortanca yaşta 40.4 yıl olan CKD5'e ulaşmış ve 23 kişi izlem sırasında böbrek fonksiyonunu bozmuş, araştırmacılar, 3 Eylül'de çevrimiçi Kidney International'da rapor ettiler.

Kaza olayı CKD5 ile cinsiyet, aile taraması ile tanı, ilk semptom yaşı, nefrolitiazis veya L-gliserikasidüri arasında anlamlı bir ilişki bulunamadı.

Tüm hastalara kalsiyum-oksalat taşı oluşumunu engellemek için hiperhidrasyon ve idrarın oral potasyum sitrat ile alkalileştirilmesinden oluşan konservatif tedavi uygulandı.

CKD5'li 10 hasta, böbrek yetmezliğinin başlamasından 1.6 yıl sonra ortancada kadavra böbrek nakli aldı ve kümülatif böbrek allogreft sağkalımı (ölüm sansürlü) bir yılda% 43 ve beş yılda% 29 idi.

Tüm transplant alıcıları CKD5'li 22 kişiden yedisi 28 ila 56 yaş arasında öldü.

Garrelfs "Doğru tanı (en az iki saatlik 24 idrar tahlili yapıldıktan sonra genetik testler yapıldıktan sonra) ve kötü sonuçların iyileştirilmesi için erken bir aşamada (muhafazakar) tedaviyi başlatmak için dikkatli takip gereklidir." dedim. “Hastaların, hastalıkları ve tedavileri hakkında bilgisi olan bir nefrolog / ürolog tarafından yönetilmesi önemlidir.”

“PH2'li hastaların, sadece klinik özelliklere dayanarak PH1'den ayırt edilemez olduklarını not etmek önemlidir” dedi. "Verilerimiz PH2 tanısının yıllarca yaygın olarak göz ardı edildiğini ve / veya tamamen kaçırıldığını gösteriyor. PH2'ye olan aşinalık ve farkındalığı arttırmayı umuyoruz."

Araştırmacılar, "Karaciğer transplantasyonunun rolü, tek başına böbrek transplantasyonunun hastalığı tedavi edemediği açık olmasına rağmen belirsizliğini koruyor" dedi. "LDHA'yı hedefleyen gelecekteki siRNA ilaç müdahaleleri (LDH'yi şifreleyen, glikoksilatı oksalat'a dönüştüren gen) PH2'de oksalat üretiminin azaltılmasında yeni bir yaklaşım sunabilir ve böylece uzun vadeli prognozu iyileştirebilir."

KAYNAK: https://bit.ly/2klsxnU

Böbrek Int 2019.