Ölümcül Beyin Hastalığı Tanısı Alan Kız, Bir Yıl İçinde Özel Yapılmış Bir İlaç Alıyor



Mila Makovec'e 6 yaşında nadir görülen bir nörolojik hastalık tanısı konduğunda prognozu korkunç idi. Batten hastalığı olarak bilinen bu durum ölümcül olup ölüm genellikle çocuklukta veya gençlik yıllarında görülür. Tedavisi yoktur ve Mila'nin teşhisi sırasında, 2016'da, durumunun spesifik bir tedavisi yoktur.

Ama bu yakında değişti. Çarpıcı bir örneğinde kişiselleştirilmiş tıp, doktorlar Mila için kişiye özel bir genetik tedavi geliştirebildiler ve tedaviyi başlatabildiler, hepsi hastayı ilk görüştükleri bir yıl içinde, bugün (9 Ekim) New England Tıp Dergisi. Yıllar ya da on yıllardan çok daha kısa sürüyor, bu genellikle yeni ilaçlar geliştirmek için gerekli.

Dahası, terapi güvenli görünüyor ve Mila iyileşme belirtileri gösteriyor; Raporda, özellikle de öncekinden daha kısa ve daha az nöbet geçirdiği belirtildi. Bununla birlikte, tedavinin Mila'ya uzun vadede ne kadar yardım edeceği veya hayatını uzatıp uzatamayacağı tam olarak belli değil.

Yine de, raporun Boston Çocuk Hastanesi'nden yazarları, davasının hızlı gelişimi için bir "şablon" olarak hizmet edebileceğini söyledi. uyarlanmış genetik tedaviler. Yazarlar, "Bu rapor, yetim hastalıkları olan hastalar için kişiselleştirilmiş tedavilere bir yol gösteriyor" diyor yazarlar, ülkedeki 200.000'den az kişiyi etkileyen hastalıklar için bir terim kullanıyor.

İlgili: Beyin Hakkında Bilmediğiniz 10 Şey

Çalışma, kısmen Mila'nın ailesi tarafından Batten hastalığına ve diğer yıkıcı nörolojik hastalıklara çare bulmak için başlatılan bir hayır kurumu olan Mila Miracle Foundation tarafından finanse edildi.

Yıkıcı tanı

Annesi Julia Vitarello, bebek ve küçük bir yürümeye başlayan çocuk olarak, Mila 1 yaşında yürümeyi ve 18 aylık "fırtına konuşmayı" öğrenerek sağlıklı göründüğünü yazdı. Mila'nın Mucize Vakfı web sitesi. Fakat yaşlandıkça, ebeveynleri bazı işaretler gördü. 3 yaşındayken sağ ayağı içeriye dönmeye başladı ve konuşurken kelimeler üzerine sıkışıp kalacaktı. 4 yaşında, onlara bakarken yüzüne daha yakın kitaplar çekmeye başladı ve 5 yaşındayken tökezlemeye ve geriye doğru düşmeye başladı.

6 yaşına gelmeden kısa bir süre önce görme kaybı, sık sık düşme, konuşma bozukluğu ve zorlayıcı yutma gibi semptomların hızlı bir şekilde ilerlemesi için hastaneye kaldırıldı. Testler, beyin hacminin küçüldüğünü ve nöbet geçirdiğini gösterdi.

Diğer laboratuvar ve genetik testler sonunda tanı konmasına neden oldu: Nadir ve ölümcül genetik bir hastalık olan Batten hastalığına yakalandı. gergin sistem İlgili spesifik genetik mutasyona bağlı olarak birkaç form alabilir. Ancak, hastalığın tüm formları, hücrelerin içindeki yapılara etki eder. lizozomlarhücrenin "çöp tenekesi" veya "geri dönüşüm kutusu" olarak işlev gören, atılan veya geri dönüştürülecek atık ürünleri parçalara göre Ulusal Sağlık Enstitüleri. Düzgün çalışan lizozomlar olmadan, hurda materyali oluşur ve beyin ve göz hücrelerinin ölümü de dahil olmak üzere hücre ölümüne yol açar.

Mila'nın genomunun detaylı bir analizi, Batten hastalığı ile ilişkili olduğu bilinen CLN7 adlı bir gende benzersiz bir mutasyona sahip olduğunu ortaya çıkardı. Yazarlar fazladan bir yığın buldu DNA kendini CLN7 genine yerleştirmişti. Bunun anlamı, hücre genin lizozom için bir protein yapmak için talimatlarını okumaya çalıştığında, talimatların erken kesilmesi ve hücrenin tam proteini yapmasını engellemesi anlamına geliyordu.

Doktorlar, antisens oligonükleotitler adı verilen molekülleri kullanan bir tür genetik tedavinin Mila'nın durumu için işe yarayabileceğini fark etti. Bunlar kısa, hastanın hatalı genetik talimatlarına bağlanan ve esas olarak hatayı maskeleyen, böylece tam proteinin üretilebileceği şekilde, genetik materyalin (nükleik asitler olarak bilinir) sentetik molekülleridir. Boston Çocuk Hastanesi.

Doktorlar, Mila'dan sonra yarattıkları ilacı "milasen" olarak adlandırdılar. Nusinersen adı verilen spinal müsküler atrofi için son zamanlarda onaylanan bir ilaca benzer (marka Spinraza).

Raporda, Mila hücrelerinin örnekleriyle ilgili araştırmaların, milasenin lizozom fonksiyonunu kurtarmaya yardımcı olabileceğini ve hayvanlarda yapılan çalışmaların zararlı yan etkiler olmayacağını öne sürdüğü bildirildi.

Doktorlar, tek kişilik bir milasen denemesi için Gıda ve İlaç İdaresi'nden onay aldıktan sonra, Mila Ocak 2017'de tedaviye başladı. İlaç, omuriliğine enjeksiyon olarak verildi.

Tedavinin ilk yılındaki sonuçlar, nöbetler. Çalışmadan önce, Mila, ailesinden gelen raporlarla ölçülen, her biri 2 dakika süren, günde yaklaşık 15 ila 30 nöbet geçirdi. Ancak, tedavinin seyri boyunca, bu sıklık günde sıfır ila 20 nöbet arasında düştü ve sürenin 1 dakikadan daha az olduğunu belirtti.

Mila'nın beyin dalgalarının ölçümleri de nöbetlerin sıklığı ve süresinde% 50'den fazla bir düşüş göstermiştir. Tedavi zararlı yan etkilere neden olmadı.

Kişiselleştirilmiş tıp

Mila'nın tedavisi "büyük umut veriyor" Vitarello vakıf web sitesinde yazdı. “Dikkatli bir şekilde iyimser kalmaya devam ederken, Mila'ya ikinci bir şans verildiği için kendimizi çok şanslı hissediyoruz.”

Yine de, Mila tedaviye başlamadan önce, görme, konuşma ve yardımsız yürümeyi kaybetti ve tedavi bu etkileri tersine çevirmedi. Bilim Dergisi rapor edildi.

Vitarello, arkadaşlar Mila'nın şimdi tedavi edilip edilmediğini ve normal bir yaşama sahip olup olmadıklarını sorsalar, “o kadar basit değil” dedi. "Çatlak hastalığı, beynin ve vücudun her bölümünü etkiler. İnanılmaz derecede karmaşık ve hala çok anlaşılmamış."

Yazarlar, milasenin hala deneysel bir ilaç olduğunu, özellikle de Batten hastalığı olan diğer insanlara davranmanın uygun olmadığını, çünkü Mila'nın eşsiz mutasyonuna özel olarak uyarlandığını belirtti.

Yine de, Mila'nın davası, antisens oligonükleotitlerin "bireyselleştirilmiş tedavilerin hızlı teslimatı için bir platform olarak görülmeyi hak edebileceğini" öne sürüyor. Antisens oligonükleotitlerin özelleştirilebilir olduğunu ve nispeten basit bir üretim prosesine sahip olduklarını kaydetmişlerdir. Ancak, Mila'nın davasında kullanılan hızlı yaklaşımın yalnızca çok ciddi veya hayati tehlike oluşturan durumlar bağlamında göz önünde bulundurulması gerektiğini belirtti.

Aslen yayınlandı Canlı Bilim.